无精子症根据是否有输精管道的梗阻分为梗阻性无精子症和非梗阻性无精子症。
梗阻性无精子症通俗的说就是,睾丸“原产地”是可以产生精子的,只是由于一些先天性或后天性因素导致“运送道路”受阻,体内产生的精子不能排出体外。最常见的先天性因素是双侧输精管缺如,这是一种隐形遗传病,人群中发病率是1/1000。附睾炎症引起的梗阻是最常见的后天因素。幼年的双侧腹股沟斜疝修补手术也是造成输精管损伤梗阻的医源性因素,由于这一问题已引起医生们的重视,目前已很少发生。前列腺、精囊以及射精管的囊肿也可以堵塞射精管,导致梗阻性无精子症的发生。
非梗阻性无精子症,简单说就是负责运输的输精管道是通畅的,是由于睾丸“原产地”产能障碍,即没有精子形成。它的病因也分为先天性和后天性。
先天性因素中最常见的是染色体结构和数目的异常,占比接近20%,其中克氏综合征(最常见核型47,XXY)是最常见的性染色体异常。Y染色体微缺失是仅次于克氏征、导致男性不育的第二大遗传因素,在无精子症中占比约10%。因此对于非梗阻性无精子症患者首先建议染色体核型和Y染色体微缺失的检查。发育异常,如隐睾、睾丸发育不全、Kallmann综合征也是因遗传问题导致的精子发生障碍。
非梗阻性无精子症的后天性因素包括流行性腮腺炎并发的睾丸炎、肿瘤相关的放化疗治疗、下丘脑或垂体疾病导致的内分泌异常以及一些药物或者环境毒物的长期接触等,这些都可以导致无精子症的发生。