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Share your Color怎样才能预防罕见病?

作者:麦肯锡健康 来源:本站编辑 时间:2023-03-01 10:07:23 阅读:543

预防罕见病我们有三道防线:
第一道防线:孕前检测
包括婚前体检,孕前携带者筛查和孕前胚胎植入前遗传学检测(PGT)等。其中PGT是一种新型的罕见病预防方式,是指借助试管婴儿技术,在胚胎植入子宫前,对其部分细胞进行遗传学检测,判断胚胎是否携带缺陷,再筛选正常胚胎植入子宫。
第二道防线:产前筛查和产前诊断
识别胎儿的严重出生缺陷,早期发现,早期诊断,阻止遗传病患儿的出生。这其中最常见的手段就是孕早期超声NT检查、无创胎儿DNA筛查、NIPT、孕期四维彩超胎儿大体畸形的筛查,绒毛膜穿刺或羊水穿刺产前诊断。
第三道防线:新生儿筛查
新生儿筛查包括听力筛查、眼底检查及足底血遗传代谢性疾病筛查等,进行早诊断,早治疗,从而减少或避免遗传性疾病致残,致死的伤害。
Share your Color,点亮你的生命色彩,关注罕见病,让我们携手共同努力帮助每一个家庭拥有健康宝宝。

罕见病离你我并不遥远
罕见病离你我并不遥远,只要有生命的传承,就有发生罕见病的可能。每个人身上都平均携带2.8个缺陷基因,每22对夫妇就可能拥有相同的缺陷基因,有风险生下有罕见病的宝宝,关注罕见病,就是关注我们的未来。


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