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遗传性肿瘤、三代试管婴儿(PGT)与“无癌宝宝”

作者:麦肯锡健康 来源:本站编辑 时间:2022-03-28 10:12:23 阅读:220

遗传性肿瘤综合征是由于特定致病基因突变导致这些个体患肿瘤的风险明显高于普通人群,具有家族聚集性的肿瘤类型。例如BRCA1 和 BRCA2 基因突变都将导致遗传性乳腺癌和卵巢癌易感,携带者一生疾病风险比普通人群增高 5 至 10 倍。近年来研究表明中国每年新发肿瘤患者约 457 万例,其中家族遗传性肿瘤约 5%~10%。

遗传性肿瘤患者的生育问题也是世界各国共同关注的重大公共卫生问题。近年来,随着肿瘤治疗方法的飞速发展,肿瘤治疗后的生存率大幅提高,年轻肿瘤患者的绝对数量也在逐年增加,这迫切需要建立有效机制对遗传性肿瘤患者的生育进行指导并干预,从而生育健康的下一代。

PGT(preimplantation genetic testing)技术,又被称为第三代试管婴儿技术,是通过对早期胚胎进行分子遗传学的诊断,移植没有致病基因突变的胚胎,避免遗传性疾病患儿出生的技术。

该技术可以用从源头控制遗传性出生缺陷,以及避免非意愿性流产。早在1998年就已经有文献报道,国际首个遗传性肿瘤PGT——家族性腺瘤性息肉病。虽然该病例并未成功,但是给后人留下了许多可参考的经验。

2009 年 1 月 9 日,世界上首个通过 PGT 辅助生殖技术排除 BRCA1基因变异的女婴在伦敦诞生,被称为“无癌宝宝”。

2015年我国首例“无癌宝宝”(阻断家族中视网膜母细胞瘤的遗传)在长沙诞生,2018年我国中国妇幼保健协会生育保健专业委员会等五个学会的专家编写了《胚胎植入前遗传学诊断筛查技术专家共识》,其中明确指出:具有遗传易感性的严重疾病,如遗传性肿瘤以及需要人类白细胞抗原配型的夫妇,可以纳入PGT的指证,有机会通过PGT生育一个健康或者合适配型的孩子。


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