正常精子的结构与无头精子的遗传原因

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正常精子的结构与无头精子的遗传原因

作者：麦肯锡健康来源：本站编辑时间：2020-03-31 18:22:38 阅读：1568

正常精子的超微结构
成熟精子由头部和尾部组成，精子头部的微观结构可参见微信号前期刊登的关于“圆头精子症”的科普文章。精子尾部又称为鞭毛，长约55 um，从头至尾可分为颈段、中段、主段和尾段4个节段。颈段为精子尾和头的连接部位，故又称连接段，由前端的基板和中心粒组成。
植入凹和基板构成了精子头尾相连的关键结构，植入凹的核膜与颈段近端中心粒通过穿越基板的细纤维连接。植入凹位于精子头部后端，基板则在精子尾部颈段的前端。植入凹与基板缺失导致头尾不相连或错误连接，导致精子颈部脆弱，从而在曲细精管，输出小管，附睾产生断离。由此可见，颈端的基板和头部的植入窝是关键的连接结构，颈段异常是导致无头精子症的“罪魁祸首”。
无头精子症的遗传学原因
人们很早就意识到无头精子症是遗传病，因为发现不少无头精子症近亲婚配家系，家系成员中多人发病，高度提示无头精子症为常染色体隐性遗传疾病。迄今为止，已经发现Hook1，Prss21，Oaz3，Cntrob，Ift88，Odf1，and Spata6等基因敲除小鼠表型为无头精子症，但没有发现这些基因突变导致人类无头精子症。直到2016年才由国内学者利用全外显子组测序技术首次发现第一个导致无头精子症的致病基因SUN5。
SUN5纯合突变或复合杂合突变才能导致无头精子症，使之符合常染色体隐性遗传的单基因遗传病特征。我们近期收集的无头精子症测序又发现新的SUN5突变位点。SUN5原先称之为SPAG4L，SUN5在圆形精子细胞阶段定位于面向颈部的精子核膜。SUN5基因缺陷导致无法形成精子的植入凹和基板导致无头精子。

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互动问答 Q&A

问
大龄失独家庭能够赠卵生育吗？
答
很多国家都有正规的供卵系统，如果自己没有适合的卵子，那么选择别人捐的卵子来培养胚胎，只要提供申请，检查条件合格就可以了。

问
试管婴儿成功率是受哪些因素的影响的？
答
试管婴儿技术发展至今，技术越来越先进越来越全面

问
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答
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