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自然流产的必然性

作者:麦肯锡健康 来源:本站编辑 时间:2020-03-31 18:19:41 阅读:1107
自然流产的遗传病因,除了 常发生的偶然性染色体非整倍体异常外,尚包括其他的染色体结构异常(染色体大缺失、微缺失、大重复、微重复、插入、不平衡性易位等),影响外显子、内含子、和启动子区域的单基因异常,以及表现出表观遗传异常的微RNA或基因功能的缺陷。
其中,染色体结构异常可透过流产胚胎检体的染色体核型分析,以及基因芯片(拷贝数分析)加以确认;这一类个案的夫妇应进一步接受染色体核型分析。临床上,可发现部分的胚胎染色体结构异常,是由于夫妇之一为染色体平衡性易位所导致,约占复发性流产的2-5%。
夫妇之一为染色体平衡性易位受孕后,胚胎的染色体可能出现以下四种状况:不平衡性易位缺失、不平衡性易位重复、平衡性易位,以及正常。前两种状况的胚胎通常无法正常发育成长,而表现出早发流产、萎缩,或畸形等结局,可以说是一种必然性的自然流产。
平衡性染色体易位的夫妇仍有50-60%的机率得到染色体拷贝数正常的健康胚胎;但是,每一次怀孕都应该接受完整的产前诊断,确认胚胎的染色体状况。如果,不平衡性染色体易位的情形重复发生,则可以考虑透过胚胎着床前基因诊断PGD,或配子捐赠方式受孕。


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