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18分之1的困扰——染色体平衡易位

来源:时间:2019-02-19 10:29:39在线咨询医生
我们曾经遇到过一位准爸爸为染色体平衡易位的客户。夫妻双方三次自然受孕均以胎儿发育畸形引产告终。那染色体平衡易位到底是什么,为什么被称为18分之1的困扰?有染色体平衡易位的顾客还能拥有属于自己的健康宝宝吗?接下来小编就此问题给大家深度剖析一下。
什么是染色体平衡易位?
人体有23对46条染色体,染色体的数量、结构是相对恒定的,不能随便多一点或少一点,否则就可能出毛病。染色体平衡易位是指两条染色体发生断裂后相互交换,仅有位置的改变,没有可见的染色体片段的增减。所含基因也未增减,所以,平衡易位携带者通常不会患有异常表型,外貌、智力和发育等通常都是正常的。
为什么被称为18分之1的困扰?
染色体平衡易位客户本身可无表型,是比较常见的染色体异常。父母双方或一方染色体平衡易位,经过减数分裂后发生易位的染色体可遗传给后代,导致后代发生遗传性疾病。但是也有平衡易位的父母生出健康的孩子,主要在于形成受精卵的配子的类型。
两条染色体平衡易位在减数分裂过程中可形成四射体,根据其分裂形式不同可以产生的配子类型也多种多样,目前认识到的有2:2分离、3:1分离、4:0分裂,参考《两条染色体平衡易位携带者配子类型的理论》看出,平衡易位携带者可产生36种可能的配子,只有两种属于基因上的平衡。但是后代出现正常表型的概率并不是2/36或者1/18。
这是因为每一种类型分离的概率并不是相同的,2:2分离的方式相对多见,并且以对位分离居多。对于易位的染色体的位置及片段的大小的不同,胎儿畸形的可能性也不一样。所以说18分之1是个极限值,并非所有的染色体平衡易位的顾客都只有18分之1的希望。

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