染色体平衡易位的困扰，有什么办法解决？

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染色体平衡易位的困扰，有什么办法解决？

作者：麦肯锡健康来源：本站编辑时间：2020-03-31 18:23:59 阅读：1467

在以往CCRH接触的育龄夫妇中，我们曾经遇到过一位准爸爸为染色体平衡易位的客户。夫妻双方三次自然受孕均以胎儿发育畸形引产告终。

那有染色体平衡易位的顾客还能拥有属于自己的健康宝宝吗？接下来小编就此问题给大家深度剖析一下。
什么是染色体平衡易位？
人体有23对46条染色体，染色体的数量、结构是相对恒定的，不能随便多一点或少一点，否则就可能出毛病。
染色体平衡易位是指两条染色体发生断裂后相互交换，仅有位置的改变，没有可见的染色体片段的增减。
所含基因也未增减，所以，平衡易位携带者通常不会患有异常表型，外貌、智力和发育等通常都是正常的。
然而，平衡易位的携带者与正常人婚后生育的子女中，却有可能得到一条衍生异常染色体，导致某一易位节段的增多（部分三体性）或减少（部分单体性），并产生相应的效应。
因为胎儿是从父母双方各获得一条染色体组成自己的染色体，如果他没有全部遗传父亲（母亲）易位的染色体，或是没有全部遗传父亲（母亲）正常的染色体。
而是只遗传了一条易位的衍生染色体，这就会出现遗传物质总数不对的状况，从而造成某个易位节段的缺失（部分单体）或多余（部分三体），这样就破坏了遗传物质的平衡，导致胎儿畸形或自然流产。
针对这种情况，CCRH有两个建议送给大家。
第一建议就是，已经在妊娠阶段的朋友，如果要避免可能引起早期流产和胎儿缺陷的因素。在怀孕后第16-20周建议做羊水诊断，排除胎儿不好的情况。
这个建议有很大的运气成分在里面，实际上是有部分客户好运并且生出健康宝宝的案例，但风险同样也比较大。
第二建议是胚胎植入进行PGS染色体筛查，借助第三代试管婴儿PGS 技术，即胚胎植入前染色体筛查，针对胚胎所有染色体，可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。
染色体在细胞分裂前就已形成，因此PGS是在受精卵形成囊胚的第5天进行活检、筛查。筛选正常或平衡的胚胎进行移植。

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互动问答 Q&A

问
大龄失独家庭能够赠卵生育吗？
答
很多国家都有正规的供卵系统，如果自己没有适合的卵子，那么选择别人捐的卵子来培养胚胎，只要提供申请，检查条件合格就可以了。

问
试管婴儿成功率是受哪些因素的影响的？
答
试管婴儿技术发展至今，技术越来越先进越来越全面

问
关于试管婴儿促排卵那些事儿！
答
在试管婴儿周期中，若没有高质量的成熟卵子可用，自然也就谈不上试管婴儿成功，由此可见卵泡对试管婴儿好孕的重要性。那么，试管婴儿想要成功，女性的卵泡需要满足什么条件呢？哪些因素导致卵泡发育不良？1、垂体性无排卵：器质性要素、功用性要素；2、卵巢性无排卵：多囊卵巢综合症、单纯性腺发育不全综合症、性腺构成不全症、卵巢早衰、黄体化未破裂卵泡综合症；3、下丘脑性不排卵：...