头胎健康二胎就不做DNA产前筛查了吗？

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头胎健康二胎就不做DNA产前筛查了吗？

作者：麦肯锡健康来源：本站编辑时间：2020-03-31 18:29:20 阅读：1254

经常有患者来美国CCRH问诊后会带着这样的疑问，为什么要查孩子染色体？我们夫妇都很正常，或者以前生的宝宝很健康，我们怎么会生染色体有问题的孩子呢？查孩子染色体真的有必要吗？为什么以前都不检查这些？
对于大多数患者的不解，我这里给大家举个例子进行说明
工厂出现次品不一定是生产线有问题而是在生产过程中本来就有一定的次品发生率，更何况是如此精密的人体。任何人怀孕都有分娩缺陷儿的可能。
21-三体综合征（唐氏儿），是人类常见的染色体疾病，在活婴中的发病率为1/600～1/800，发生率随母亲年龄增高而上升。
即使产前筛查没有发现问题，后续还有许多超声检查来继续筛查缺陷儿，如果超声检查发现一些软指标，比如胎儿心室强光斑，胎儿下腹部回升增强，胎儿双侧肾盂分离，侧脑室增宽，羊水过多或过少等情况，依然是做羊水穿刺或者脐带血穿刺的指征。
随着人们的生活水平越来越高，对缺陷儿的筛查也提出了更高的要求。
无创DNA产前筛查技术是在孕12～24周直接通过抽取5ml母亲血液，利用母体血浆中游离胎儿DNA，得出胎儿非整倍体的风险率。目前该技术可用于检测21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征（爱德华氏综合征）和13三体综合征（帕陶氏综合征）。检出率99.99%，特异性≥99.97%（即假阳性率≤0.03%）。是目前接近于产前诊断的一种筛查。
该技术能够极大的减轻孕妇的心理负担，不用担心穿刺刺激带来的流产等伤害。取材后两周即可取到结果，比羊水穿刺出结果更快（羊水穿刺一般要1个月左右出结果），比产前血清学筛查更准。
此外，做试管婴儿助孕或其它不容易怀孕的妇女、习惯性流产等原因的“珍贵儿”，或者双胎的女性（其中同卵双胎为佳），又或者十分害怕流产不能接受穿刺的孕妇，有穿刺禁忌症的孕妇(如胎盘低置、流产征兆、感染乙肝、 HIV或梅毒感染、RH血型阴性，严重的妊娠高血压、糖尿病、贫血、先天性子宫畸形等)，胎儿心率过快或过慢，脐动脉舒张期血流消失等情况，既往曾分娩先天缺陷患儿希望早期诊断者，而胎儿超声未发现其它明显异常者可以考虑该技术。

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互动问答 Q&A

问
大龄失独家庭能够赠卵生育吗？
答
很多国家都有正规的供卵系统，如果自己没有适合的卵子，那么选择别人捐的卵子来培养胚胎，只要提供申请，检查条件合格就可以了。

问
试管婴儿成功率是受哪些因素的影响的？
答
试管婴儿技术发展至今，技术越来越先进越来越全面

问
关于试管婴儿促排卵那些事儿！
答
在试管婴儿周期中，若没有高质量的成熟卵子可用，自然也就谈不上试管婴儿成功，由此可见卵泡对试管婴儿好孕的重要性。那么，试管婴儿想要成功，女性的卵泡需要满足什么条件呢？哪些因素导致卵泡发育不良？1、垂体性无排卵：器质性要素、功用性要素；2、卵巢性无排卵：多囊卵巢综合症、单纯性腺发育不全综合症、性腺构成不全症、卵巢早衰、黄体化未破裂卵泡综合症；3、下丘脑性不排卵：...