美国CCRH：唐氏筛查结果详解分析

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美国CCRH：唐氏筛查结果详解分析

作者：麦肯锡健康来源：本站编辑时间：2020-03-31 18:23:29 阅读：1656

唐氏筛查，是怀孕妈妈们们的常规检查项目。
指通过检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇浓度，结合孕妇的年龄、末次月经、体重、是否吸烟、是否患有疾病等临床信息，综合计算胎儿患先天缺陷风险。
今天，就让美国CCRH和大家一起了解一下唐氏筛查。
唐筛分类及检查时间：
孕11-13+6周进行早期唐筛。早期唐筛需要结合早孕期B超的颈项透明层厚度（NT）及血生化值，对21三体的唐氏儿概率进行计算。
孕16-20+5周进行中期唐筛。中期唐筛可以计算宝宝患神经管缺陷、18三体及21三体的概率。由于没有NT值参与计算，其对21三体的评价效能低于早期唐筛，然而其筛查范围更加全面。
唐氏筛查高风险或者临界风险的判读：
唐筛是对18、21三体及神经管畸形患儿进行筛查。其中，18三体的患儿往往难以存活，神经管缺陷的患儿则可以通过22-24周进行的系统超声进一步诊断。
只有21三体患儿，一方面存活几率大，另一方面，存活的胎儿为先天愚型，出生后会极大的增加社会及家庭负担，是唐氏筛查的主要目标。
我国21三体唐氏儿的出生比率在1/1000左右，而唐氏筛查在国际上设定的检测界值为1/270。经相关公式计算，患病风险高于1/270，即为唐筛高风险；在1/270-1/1000之间，即为唐筛临界风险。
唐氏筛查高风险或者临界风险，下一步怎么办？
唐筛准确率在70%左右，即70%的21三体胎儿，唐筛结果为高危，而其余30%的患病胎儿，往往表现为唐筛临界风险（极小部分表现为低风险）。
因此，唐筛高风险及临界风险者，均需进行下一步遗传筛查。
唐筛结果影响因素很多（如上所述，受孕妇的年龄、末次月经、体重、是否吸烟、是否患有疾病等的影响），其假阳性率高达90%以上。
因此，如果唐筛高风险或临界风险，准爸爸妈妈们，请不要过于担心，宝宝真的有染色问题的概率并不高。
及时来医院就诊，按医生建议，进行下一步无创DNA或者羊水穿刺的检测以明确诊断（无创对21三体的诊断准确率在99%以上，羊水穿刺接近100%）。

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互动问答 Q&A

问
大龄失独家庭能够赠卵生育吗？
答
很多国家都有正规的供卵系统，如果自己没有适合的卵子，那么选择别人捐的卵子来培养胚胎，只要提供申请，检查条件合格就可以了。

问
试管婴儿成功率是受哪些因素的影响的？
答
试管婴儿技术发展至今，技术越来越先进越来越全面

问
关于试管婴儿促排卵那些事儿！
答
在试管婴儿周期中，若没有高质量的成熟卵子可用，自然也就谈不上试管婴儿成功，由此可见卵泡对试管婴儿好孕的重要性。那么，试管婴儿想要成功，女性的卵泡需要满足什么条件呢？哪些因素导致卵泡发育不良？1、垂体性无排卵：器质性要素、功用性要素；2、卵巢性无排卵：多囊卵巢综合症、单纯性腺发育不全综合症、性腺构成不全症、卵巢早衰、黄体化未破裂卵泡综合症；3、下丘脑性不排卵：...