染色体异常及解决办法

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染色体异常及解决办法

作者：麦肯锡健康来源：本站编辑时间：2020-03-31 18:38:00 阅读：3407

染色体异常是一种由遗传物质结构或功能改变所导致的疾病，也是导致孕期女性流产的主要原因之一。据调查，染色体异常的携带者相当多，大约每200个新生儿中就有1 个患有染色体异常，新生儿染色体异常通常表现为先天发育不良、缺陷或先天性智障痴呆等，对于这种疾病现在医学界还不能有效的医治。　　

孩子不健康对家庭及社会都会带来很沉重的负担，现在国内预防染色体异常的胎儿出生的办法就是做产检，如果发现胎儿有染色体异常情况，然后让准父母终止妊娠。

麦肯锡健康美国FSAC的专家说，无论是什么原因终止妊娠期的胎儿都是不人道、不科学的;而美国，如果发现夫妻一方或者双方有染色体异常的情况，专家们会建议做第三代试管婴儿。
　　
染色体异常有哪几种类型，染色体一般不易发生断裂，但当受到某些物理、化学因素的作用和远缘杂交的影响，断裂频率可显著提高。染色体断裂所产生的断片如仍在原来的断裂处重接，则不会出现异常，否则就可能出现 4种类型的异常。
　　
1、缺失。指染色体断裂的断片发生丢失，缺失的断片如系染色体臂的外端区段，则称顶端缺失;如系染色体臂的中间区段，称中间缺失，缺失的纯合体可能引起致死或表型异常。

例如：猫叫综合症便为人类因第5条染色体的短臂缺失而产生的疾病，此种患者哭声似猫叫，其不正常的叫声是由于咽喉构造异常所造成，这种现象于出生后数周即可逐渐改善，其他特点还包括出生时体重轻、生长及发育迟缓、智力不足、小头、低位耳、眼距过宽、肌肉紧结性低、断掌等，经常有喂食困难及呼吸道感染等问题，智商通常不到30;另一病例为第11对染色体缺失而产生，其表现型为肾脏病、智障、眼珠无虹膜等。
　　
2、重复。指某染色体的个别区段重复出现 1次或多次，重复使染色体重复区段内的基因数成倍增加，因同源染色体配对不正确，且其间发生互换，造成一条染色体发生缺失，另一条发生重复。种类有前后重复、倒转重复、移位重复，是以重复的那一段染色体连接的位置不同而定的。　
　
3、倒位。指某染色体的内部区段发生180度的倒转，而使该区段的原来基因顺序发生颠倒的现象。倒位的遗传效应改变了倒位区段内外基因的连锁关系，还使基因的正常表达因位置改变而有所变化，倒位杂合体联会时可形成特征性的倒位环，引起部分不育性，并降低连锁基因的重组率。
　　
4、易位。一条染色体与非同源的另一条染色体彼此交换部分区段，称为易位或相互易位。易位的直接后果是使所产生的部分配子含有重复或缺失的染色体，造成不孕不育。

胎儿染色体异常、流产的原因：
如果男性长期服用药物，会影响到精子质量，并给胎儿造成不良的影响。在正常情况下，睾丸组织与流经睾丸的血液之间有一个防护层，医学上称为血睾屏障。这一屏障可阻止血液中某些物质进入睾丸。

但是很多药物却能通过血睾屏障，影响精卵健康结合。如常见的一些免疫调节剂等药物，其毒性作用强，可直接扰乱精子DNA的合成，包括使遗传物质成分改变，染色体异常和精子畸形等。　
　
另外，这些药物的药性还可随精液通过性生活排入阴道，经阴道粘膜吸收后而进入血液循环，使低体重儿和畸形胎的发生率增高，增加胎儿的死亡率。因此，在怀孕前的2~3个月和怀孕期，男性用药一定要小心。夫妻中有染色体异常的问题一定要到医院检查，及早治疗，杜绝染色体异常问题所带来的困扰。　　

麦肯锡健康美国FSAC的专家提醒：怀孕的前三个月，是流产的高危险期，这种自发性的流产，多半是胎儿染色体异常所致，如果不是胎儿染色体异常的自然淘汰现象，而是因为孕妇本身的问题导致流产，根本之计就是找出问题，对症下药，才能避免再次流产。

染色体异常的解决办法：
卵子跟精子不一样，并不是在一个人的一生不停歇地生产。有些母亲的妊娠前营养不良、抽烟、喝酒、滥用药物等，都可能导致后代出现染色体异常的更高风险，而这些因素又可能增大先天缺陷、流产及妊娠不利等的风险。因此，年龄在35岁及以上的女性如果准备怀孕或者已经怀孕，都必须有良好的饮食，摄取足够丰富的维生素及蛋白质。

没有任何办法让已经发生的事实发生改变，为了避免因为染色体的问题而造成后果，应从夫妻双方的生活习惯上做起，不要吸烟、喝酒，也不要饮用含咖啡因的饮料，不熬夜，避免一些辐射及环境污染;饮食上也要注意，如现在吃的蔬菜都有农药残留，就要认真将这些残留降到尽可能低。
　　怀孕前也一定要做好孕前检查，如果检查一切健康，没有染色体疾病和家族遗传病，便选择自然怀孕;如果发现夫妻一方或者双方发生了染色体变异或者有家族性遗传病，建议选择第三代试管婴儿技术帮您实现孕育梦想，麦肯锡健康美国FSAC第三代试管婴儿PGS/PGD基因筛查技术可以全部筛查出125种因为染色体问题而导致的遗传病。
　　
做试管婴儿一定要选择正规的专业医院，麦肯锡健康美国FSAC作为全球技术顶尖的医疗机构，建院初期就建立了自己独立的胚胎实验室，始终将胚胎学作为科学研究的第一要务，以确保出生后宝宝的健康。

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互动问答 Q&A

问
大龄失独家庭能够赠卵生育吗？
答
很多国家都有正规的供卵系统，如果自己没有适合的卵子，那么选择别人捐的卵子来培养胚胎，只要提供申请，检查条件合格就可以了。

问
试管婴儿成功率是受哪些因素的影响的？
答
试管婴儿技术发展至今，技术越来越先进越来越全面

问
关于试管婴儿促排卵那些事儿！
答
在试管婴儿周期中，若没有高质量的成熟卵子可用，自然也就谈不上试管婴儿成功，由此可见卵泡对试管婴儿好孕的重要性。那么，试管婴儿想要成功，女性的卵泡需要满足什么条件呢？哪些因素导致卵泡发育不良？1、垂体性无排卵：器质性要素、功用性要素；2、卵巢性无排卵：多囊卵巢综合症、单纯性腺发育不全综合症、性腺构成不全症、卵巢早衰、黄体化未破裂卵泡综合症；3、下丘脑性不排卵：...