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美国试管婴儿可以预防将神经纤维瘤遗传给孩子么?

作者:麦肯锡健康 来源:本站编辑 时间:2020-03-31 18:30:38 阅读:1066
 美国试管婴儿可以预防将神经纤维瘤遗传给孩子么? 
可以。
神经纤维瘤是一种常染色体显性遗传病,是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害的一种疾病,因此发病与基因突变有关。
不过神经纤维瘤有三种疾病亚型,分别是NFI、NFII和Schwannomatosis,这三种疾病的基因位点不同,因此需要体检检测夫妻双方携带的到底是哪一种或哪几种:
NFI位于17号染色体上(17q11.2https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/4763)
NFII基因位于22号染色体上(22q12.2,https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/4771)
Schwannomatosis同样位于22号染色体上(22q11.23,https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/6598)
可以通过三代的PGD技术进行筛查,但是要按照下面流程进行:
(1)夫妻双方首先进行针对性基因检测,确认发病或携带的病变基因位点
(2)拿到基因检测报告后,将该报告交给具备PGD也就是胚胎移植前基因筛查能力的医院相关实验室进行评估
(3)确认可以执行后,夫妻双方进行试管婴儿,精卵体外受精后,发育至第三天或第五天,进行胚胎活检,抽取细胞安排进行PGD检测,同时胚胎安排冷冻。约在1个月内,实验室会将检测结果提交给父母,届时选择没有携带病变基因的健康胚胎植入就可以防止遗传了。


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