好孕时光第八期：染色体与基因的筛查问题

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好孕时光第八期：染色体与基因的筛查问题

作者：麦肯锡健康来源：本站编辑时间：2020-03-31 18:20:12 阅读：1472

刚才谈的都跟疾病没什么关系，那接下来我们进入主题，有一类常见的疾病叫做神经管畸形，它会造成胎儿发育出现很多奇怪的特征，比如说没有肛门，比如说兔唇，也就是俗称的三瓣嘴，还有包括脊柱裂等等，因为画面太吓人，我就不放出来了。

而这些问题，其实是受一个叫做MTHFR基因的影响而造成的，这个MTHFR基因主要掌管叶酸的代谢，因为这个基因的重要性，现在常规的产科检查中，已经有了这个项目。
而这个基因其实非常小，他在我们23对染色体的1号染色体上，到底有多小呢，他只有268个碱基对，比起1号染色体的全长，他居然只占到100万分之一那么大！
所以，除非通过特殊的定位检查，一般的染色体核型分析什么唐氏筛查，根本就查不到！

说到这里，可能您就会想，那咱们就去查基因啊，其实科学家也是这么想的，但是科技是有局限性的。我们这里面讲讲国内医院经常给大家做的遗传分析都是什么水平。
首先，染色体核型分析，一般都是给父母抽血，然后看体内的23对染色体是不是正常，说白了也就是看看23对染色体是不是那一对多了一条少了一条，再往下，那怕那一条长度变少了都看不出来，因为精度不够。
如果用这个来分析孩子的流产那是完全扯淡的！在这里我得给大家讲一下，因为母亲血液中的染色体来自于红细胞那和卵子细胞的染色体完全不是一回事！所以就算母亲做了核型分析染色体完全正常，卵子也不见得会正常！
我们换一个思路想想，卵子在40岁左右一半以上的卵子就都变异了，如果我们全身都变异了，还能活得了么？
那接下来我们看看唐氏筛查，唐氏筛查就是弱化版的染色体核型分析，一般都是抽羊水来检查，看看孩子染色体有没有问题，可是唐氏筛查查的是什么？
只是23对染色体中，有限的几对染色体是不是多了一条少了一条，其他的也看不了！
这种精度还是很有限的，向我们刚才说的，一个基因只占100万分之一那么大点地方，真要出点什么事儿，这种检查能看得出来什么？

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互动问答 Q&A

问
大龄失独家庭能够赠卵生育吗？
答
很多国家都有正规的供卵系统，如果自己没有适合的卵子，那么选择别人捐的卵子来培养胚胎，只要提供申请，检查条件合格就可以了。

问
试管婴儿成功率是受哪些因素的影响的？
答
试管婴儿技术发展至今，技术越来越先进越来越全面

问
关于试管婴儿促排卵那些事儿！
答
在试管婴儿周期中，若没有高质量的成熟卵子可用，自然也就谈不上试管婴儿成功，由此可见卵泡对试管婴儿好孕的重要性。那么，试管婴儿想要成功，女性的卵泡需要满足什么条件呢？哪些因素导致卵泡发育不良？1、垂体性无排卵：器质性要素、功用性要素；2、卵巢性无排卵：多囊卵巢综合症、单纯性腺发育不全综合症、性腺构成不全症、卵巢早衰、黄体化未破裂卵泡综合症；3、下丘脑性不排卵：...