1、父母来源：胚胎继承了父母各自一半的基因，若父母有遗传性疾病，胚胎也会很大概率遗传了致病基因，不同的遗传缺陷，子代的遗传方式和发病概率也有所差异。
2、配子形成：精子卵子的成熟需要两次减数分裂，同源染色体及姐妹染色单体分别被归属到不同的细胞内，形成单倍体的精子和卵子。在遗传物质分配的过程中，任何的差错都可能形成一条、几条、或全部染色体异常的配子，形成非整倍体胚胎。
3、胚胎发育：正常受精的胚胎在后续基因复制的有丝分裂中，部分细胞也有可能出现差错，这样的胚胎往往是以嵌合体的形式存在。
4、突变：基因突变也是改变胚胎遗传信息的一个原因，人类的生殖环境中，长期处于有毒物质、辐射、化学药物等暴露，也会增加生殖细胞突变的概率，导致异常的胚胎的生成率升高。